Trombofilia é uma predisposição maior à formação de coágulos sanguíneos, também chamados de trombos. Essa predisposição pode estar relacionada a alterações hereditárias, presentes desde o nascimento, ou a condições adquiridas ao longo da vida.
Os coágulos podem se formar dentro dos vasos sanguíneos e dificultar ou interromper a circulação. Dependendo do local em que isso acontece, podem causar problemas como trombose venosa profunda ou embolia pulmonar.
Ter trombofilia, porém, não significa necessariamente ter uma trombose. Algumas pessoas nunca apresentam um episódio, enquanto outras podem desenvolver coágulos quando a predisposição se combina com outros fatores de risco.
Causas da trombofilia
As trombofilias podem ter origem hereditária ou adquirida. No primeiro caso, a predisposição está relacionada a alterações genéticas. No segundo, ela está associada a mecanismos que surgem ao longo da vida e não correspondem a uma alteração genética hereditária.
Trombofilia hereditária
As trombofilias hereditárias estão relacionadas a alterações genéticas que interferem nos mecanismos responsáveis pelo controle da coagulação.
Entre as mais conhecidas estão:
Fator V Leiden
Mutação da protrombina
Deficiência de antitrombina
Deficiência de proteína C
Deficiência de proteína S
Essas alterações não apresentam todas o mesmo risco de trombose. Algumas aumentam mais a probabilidade de formação de coágulos, enquanto outras estão associadas a um aumento menor.
Trombofilia adquirida
A principal forma de trombofilia adquirida é a síndrome antifosfolípide (SAF), uma doença autoimune na qual o organismo produz anticorpos associados a um risco maior de formação de coágulos.
A SAF pode provocar tromboses em veias ou artérias e também está relacionada a determinadas complicações da gravidez.
É importante não confundir trombofilia com outros fatores que aumentam temporariamente o risco de trombose. Cirurgias, imobilização prolongada, gravidez, período após o parto e uso de medicamentos contendo estrogênio, por exemplo, podem favorecer a formação de coágulos sem serem, por si mesmos, formas de trombofilia.
Sintomas das trombofilias
A trombofilia geralmente não causa sintomas. As manifestações aparecem quando um coágulo se forma e interfere no fluxo sanguíneo.
Os sinais dependem do local em que a trombose acontece. Entre as manifestações mais importantes estão a trombose venosa profunda e a embolia pulmonar.
Trombose venosa profunda
A trombose venosa profunda ocorre quando um coágulo se forma em uma veia profunda, geralmente na perna.
Os sintomas podem incluir:
Inchaço, geralmente em apenas uma perna
Dor ou sensibilidade na região
Sensação de calor
Vermelhidão ou alteração da coloração da pele
Algumas pessoas podem não apresentar sintomas evidentes.
Embolia pulmonar
Em alguns casos, parte do coágulo se desprende, percorre a circulação e chega aos pulmões. Isso provoca uma embolia pulmonar, que pode ser grave.
Os sintomas podem incluir:
Falta de ar súbita
Dor no peito, especialmente ao respirar
Tosse, que pode apresentar sangue
Batimentos cardíacos acelerados
Tontura ou desmaio
Falta de ar súbita, dor no peito ou desmaio exigem atendimento médico imediato.
Trombofilia na gravidez
A gravidez aumenta naturalmente o risco de tromboembolismo venoso. Durante esse período, acontecem mudanças no sistema de coagulação e na circulação que favorecem a formação de coágulos. O risco também permanece aumentado nas semanas após o parto.
Algumas trombofilias podem aumentar ainda mais esse risco, mas a intensidade dessa associação depende do tipo de trombofilia e do histórico de cada mulher.
A relação entre trombofilia e complicações da gravidez também não é igual para todas as condições. A síndrome antifosfolípide, por exemplo, está associada a algumas complicações obstétricas. Já a relação entre trombofilias hereditárias e perda gestacional é menos clara e não permite considerar essas alterações como uma explicação geral para abortamentos.
Por isso, ter trombofilia não significa necessariamente que uma gravidez terá complicações. Muitas mulheres com essas condições podem engravidar e ter uma gestação saudável, embora algumas precisem de acompanhamento especializado.
Quem tem trombofilia pode ter filhos?
Sim. Ter trombofilia não impede a gravidez.
O acompanhamento durante a gestação depende do tipo de trombofilia, do histórico de trombose e de outros fatores de risco. Em algumas situações, pode ser indicada uma estratégia para prevenir a formação de coágulos durante a gravidez ou após o parto.
No caso da síndrome antifosfolípide, o acompanhamento também leva em consideração o histórico de complicações obstétricas e a presença de trombose.
Diagnóstico
A investigação começa pela avaliação do histórico clínico. A idade em que ocorreu uma trombose, a existência de episódios anteriores, o local em que o coágulo apareceu e a presença de casos semelhantes na família podem ajudar a determinar se vale a pena investigar uma trombofilia.
Os exames dependem da suspeita e podem incluir testes relacionados à coagulação, avaliação de proteínas envolvidas nesse processo, testes genéticos e exames para identificar a síndrome antifosfolípide.
Entre os exames que podem fazer parte da investigação estão:
Tempo de protrombina (TP)
Tempo de tromboplastina parcial ativada (TTPa)
Dosagem ou atividade da antitrombina
Dosagem ou atividade das proteínas C e S
Pesquisa do fator V Leiden
Pesquisa da mutação da protrombina
Pesquisa de anticoagulante lúpico
Pesquisa de anticorpos anticardiolipina
Pesquisa de anticorpos anti-beta-2-glicoproteína 1
Os exames não são todos utilizados para todas as pessoas. Além disso, TP e TTPa são testes gerais de coagulação e não identificam, sozinhos, a maioria das trombofilias hereditárias.
Nem toda pessoa que teve uma trombose precisa fazer uma investigação completa. Os exames podem ser considerados em situações específicas, nas quais saber se existe uma trombofilia pode ajudar na avaliação do risco ou na definição da conduta.
Formas de tratamento
O tratamento depende da situação clínica e não apenas do resultado de um exame.
Quando uma trombose ocorre, os anticoagulantes são os principais medicamentos utilizados. Eles reduzem a capacidade de formação de novos coágulos e impedem que o trombo existente aumente.
A duração do tratamento varia de acordo com a causa da trombose, o risco de novos episódios e o risco de sangramento. Algumas pessoas precisam de tratamento por alguns meses, enquanto outras podem precisar de anticoagulação por mais tempo.
Já a presença de uma trombofilia sem histórico de trombose não significa automaticamente que seja necessário usar anticoagulantes de forma contínua. Em períodos nos quais o risco aumenta, pode ser indicada uma prevenção temporária.
Na gravidez, por exemplo, a necessidade de anticoagulação depende do tipo de trombofilia e dos demais fatores de risco. Quando a prevenção é indicada, a heparina de baixo peso molecular é uma das opções utilizadas.
Trombofilia tem cura?
As trombofilias hereditárias estão relacionadas a alterações genéticas que permanecem ao longo da vida. Não é possível eliminar essa predisposição, mas é possível reduzir o risco de complicações.
Nas formas adquiridas, a evolução depende da condição responsável pela alteração. No caso da síndrome antifosfolípide, o acompanhamento e o tratamento são definidos de acordo com as manifestações da doença e o risco de novos eventos.
Portanto, ter trombofilia não significa necessariamente ter trombose, usar anticoagulantes continuamente ou evitar situações como uma gravidez. A necessidade de acompanhamento e tratamento depende do tipo de trombofilia e das características de cada pessoa.