A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios motores, células responsáveis por transmitir os comandos do cérebro e da medula espinhal para os músculos.
À medida que esses neurônios deixam de funcionar, ocorre perda gradual da força muscular, dificultando movimentos como caminhar, levantar objetos, falar, engolir e respirar.
Embora possa ocorrer em adultos de diferentes idades, a ELA é mais frequente entre os 55 e os 75 anos. Ainda não existe cura para a doença, mas os avanços na pesquisa permitiram o desenvolvimento de medicamentos que podem retardar sua progressão.
Além disso, o acompanhamento por uma equipe multidisciplinar ajuda a controlar sintomas, preservar a autonomia e melhorar a qualidade de vida.
Quais são os tipos de ELA?
Os médicos costumam classificar a ELA de duas formas. Uma delas considera a origem da doença, dividindo os casos em esporádicos e familiares. A outra leva em conta a região do corpo onde surgem os primeiros sintomas, distinguindo as formas de início nos membros e de início bulbar.
ELA esporádica
A ELA esporádica representa entre 90 e 95% dos casos. Ela ocorre em pessoas sem histórico familiar conhecido da doença e sua causa exata ainda não foi completamente esclarecida.
Pesquisadores acreditam que fatores genéticos, ambientais e relacionados ao envelhecimento possam contribuir para seu desenvolvimento.
ELA familiar
A ELA familiar corresponde a aproximadamente 5 a 10% dos casos e está associada a alterações genéticas herdadas. Entre os genes mais frequentemente envolvidos estão SOD1, C9orf72, TARDBP e FUS. A identificação dessas mutações pode auxiliar no aconselhamento genético e, em alguns casos, orientar a escolha do tratamento.
ELA de início nos membros
Também chamada de ELA espinhal, essa é a forma mais comum de apresentação da doença. Os primeiros sintomas costumam surgir nos braços ou nas pernas, causando perda de força, dificuldade para realizar tarefas do dia a dia, tropeços frequentes e redução da coordenação motora.
Com o tempo, a fraqueza muscular se espalha para outras regiões do corpo.
ELA de início bulbar
Na ELA de início bulbar, os primeiros sintomas afetam os músculos responsáveis pela fala e pela deglutição. Alterações na voz, dificuldade para pronunciar palavras, engasgos frequentes e dificuldade para mastigar costumam aparecer antes do comprometimento mais evidente dos membros.
Tende a progredir mais rápido que a ELA de início nos membros, e está associada à uma expectativa de vida mais curta.
Como é o tratamento da ELA?
O tratamento da ELA combina medicamentos capazes de retardar a progressão da doença com medidas de suporte que ajudam a preservar funções importantes e reduzir complicações. Como as necessidades variam entre os pacientes, o acompanhamento costuma envolver neurologistas, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, nutricionistas, terapeutas ocupacionais, psicólogos e outros profissionais da saúde.
Tratamento medicamentoso
Os medicamentos atualmente disponíveis atuam por mecanismos diferentes e podem ser indicados conforme as características de cada paciente.
Riluzol reduz a atividade do glutamato, um neurotransmissor que, em excesso, pode contribuir para a lesão dos neurônios motores. Estudos mostram que o medicamento pode prolongar discretamente a sobrevida e retardar a necessidade de suporte ventilatório. Por esse motivo, costuma ser iniciado logo após o diagnóstico.
Edaravona atua reduzindo o estresse oxidativo, um dos processos envolvidos na degeneração dos neurônios motores. Alguns estudos mostram que o medicamento pode desacelerar a perda da função física em parte dos pacientes, principalmente quando iniciado nas fases iniciais da doença.
Tofersen foi desenvolvido para pessoas com mutações no gene SOD1, responsáveis por uma pequena parcela dos casos familiares de ELA. O medicamento reduz a produção da proteína SOD1 alterada, associada à degeneração dos neurônios motores, e representa um importante avanço da medicina de precisão. Como esse tratamento beneficia apenas pacientes com essa mutação genética, sua indicação depende da realização de testes específicos.
Tratamentos de suporte
Os tratamentos de suporte são fundamentais desde o diagnóstico e contribuem para manter a independência, controlar sintomas e melhorar a qualidade de vida. As principais estratégias incluem as seguintes.
Fisioterapia ajuda a preservar a mobilidade, manter a flexibilidade das articulações, reduzir dores e prevenir contraturas.
Fonoaudiologia auxilia na manutenção da fala e da deglutição. Quando a comunicação se torna difícil, recursos de comunicação alternativa podem facilitar a interação com familiares e profissionais de saúde.
Acompanhamento nutricional contribui para prevenir a perda de peso e garantir ingestão adequada de calorias e nutrientes. Em fases mais avançadas, alguns pacientes podem se beneficiar da alimentação por gastrostomia.
Terapia ocupacional orienta adaptações nas atividades do dia a dia e recomenda dispositivos que ajudam a preservar a independência por mais tempo.
Suporte respiratório pode incluir ventilação não invasiva quando os músculos responsáveis pela respiração começam a perder força. Essa abordagem ajuda a aliviar sintomas respiratórios e pode aumentar a sobrevida.
Apoio psicológico e cuidados paliativos oferecem suporte emocional ao paciente e à família, auxiliam no controle dos sintomas e ajudam no planejamento do cuidado ao longo da evolução da doença.
Qual é a expectativa de vida na ELA?
A evolução da ELA varia bastante entre os pacientes. Em média, a expectativa de vida após o diagnóstico fica entre três e cinco anos, embora essa estimativa não represente todos os casos.
Diversos fatores influenciam o prognóstico, incluindo a idade no momento do diagnóstico, a velocidade de progressão da doença, o comprometimento respiratório, o estado nutricional e o acesso ao tratamento especializado.
Algumas pessoas apresentam evolução mais lenta e vivem por muitos anos com a doença. Estima-se que cerca de 10% dos pacientes sobrevivam por mais de dez anos após o diagnóstico. O diagnóstico precoce, o início do tratamento e o acompanhamento por uma equipe multidisciplinar contribuem para controlar complicações e favorecer uma melhor qualidade de vida ao longo da evolução da ELA.